#孕前筛查可有效预防罕见病#【#我国已登记78万多例罕见病病例# 孕前筛查是有效预防途径】每年二月份的最后一天是国际罕见病日。今年2月29日是第17个国际罕见病日。究竟什么是罕见病呢？世界卫生组织将患病人数占总人口0.065%到0.1%之间的疾病定义为罕见病。

在我国，截至目前，我国480多家的医院登记了共计78万多例的罕见病病例，其中，婴幼儿是罕见病的高发人群。截至目前，目录内已包含了207个罕见病种。专家就表示，孕前筛查是预防罕见病的有效途径。

北京医学会罕见病分会遗传代谢病学组组长 杨艳玲：每一个人身上都至少带着几百种致病基因的变异，这几百种致病基因变异大多数情况下它是隐性遗传，它是不往下遗传的。但是如果夫妻俩碰巧都携带相同的基因变异的话，那就有可能凑成一对，在下一代就会发病了，这是罕见病为什么离我们这么近的原因。（央视，嘉玛）

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